Recerca

Àrea 5

Genètica

Responsable de l'equip
Montserrat Milà
(Hospital Clínic)
MMILA(ELIMINAR)@clinic.ub.es

Objectius estratègics

La recerca d’aquesta àrea està dirigida a la caracterització de les malalties genètiques, en les vessants Clínica, Citogenètica, i Molecular.

Cada línia té els objectius estratègics marcats pels projectes de recerca que la suporten, així l'estudi del RM i la identificació de desequilibris cromosòmics críptics en aquests moments es fonamenten en l'aplicació de les tecnologies d'alt rendiment dels arrays. L'estudi de FXTAS per altre banda està dirigit a identificar un marcador biològic que ens permeti fer un diagnòstic presimptomàtic de FXTAS en els pacients portadors de la premutació en el gen FMR1. Respecte a les porfiries l'objectiu estratègic és avançar en el coneixament de la correlació genotip-fenotip: expressió bioquímica i clínica.

Principals línies de recerca


1. Identificació de les bases genètiques del retard mental (RM) d’origen genètic, tant sindròmic com no sindròmic, mitjançant les noves tecnologies MLPA, CGH array. L'aplicació de les noves tecnologies a diferents grups de RM ens permetrà establir noves bases moleculars de RM. També es preten definir la implicació de CNV amb significat clínic incert al RM.

2. Estudi de FXTAS (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome), un nou tipus d’atàxia cerebel·losa associada a alguns portadors de la premutació del Síndrome del cromosoma X fràgil (SFX). Aquesta línia preten ampliar el coneixament de FXTAS en les seves vesants clínica (descripció dels pacients afectats, homes i dones) i molecular (DNA, RNA, miRNA i FMRP) així com la caracterització de l'expressió del gen ASFMR1 (antisense del gen FMR1) descrit recentment.

3. Detecció de desequilibris cromosòmics críptics i la identificació de nous fenotips, mitjançant tècniques de citogenètica-molecular. Un es realitza en l’àmbit del diagnòstic prenatal i l’altre en el postnatal. Es pretèn caracteritzar desequilibris cromosòmics en fetus amb anomalies congenites i cariotip normal mitjançant la utilització d'arrays de CGH.

4. Estudi de la correlació genotip-fenotip en les porfíries. La present línia pretèn avançar en l’estudi de marcadors de l’estatus del ferro (hepcidina) en pacients afectats de diversos tipus de porfíries, especialment PCT. Avançar en l’estudi de proteïnes de fase aguda (pre-albúmina, transferrina, insulin-growth-factor 1, IGF-1) com a possibles marcadors de gravetat de la porfíria intermitent aguda i continuar amb la participació en la xarxa EPNET.