Recerca

Àrea 5

Genètica

Responsable de l'equip

Objectius estratègics

Caracterització de malalties hereditàries rares en les vessants clínica, citogenètica i molecular. 
Hi ha quatre línies de recerca principals. 
Cada línia té uns objectius estratègics definits pels projectes de recerca que les sustenten. En aquest context, l'estudi del retard mental i la identificació dels factors genètics causals del retard mental (RM) es basen en l'aplicació de les tecnologies d'alt rendiment array d'hibridació genòmica comparada (CGH) i seqüenciació de pròxima generació (NSG). Per altra banda, l'estudi de la síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil (FXTAS) té com a objectiu identificar un marcador biològic que permeti fer un diagnòstic presimptomàtic d'FXTAS. Respecte a les porfiries, l'objectiu estratègic és avançar en el coneixement de la correlació genotip-fenotip: expressió bioquímica i clínica. 

Principals línies de recerca
  1. Identificació de les bases genètiques del retard mental (RM), tant sindròmic com no sindròmic mitjançant noves tecnologies, com seqüenciació de pròxima generació. L'aplicació de la seqüenciació massiva a diferents grups de RM ben caracteritzats clínicament ens permetrà la identificació de nous gens i establir noves causes moleculars de RM. 
  2. Síndrome del cromosoma X fràgil: Estudi de patologies associades a la premutació del gen FMR1: FXPOI (insuficiència ovàrica primària associada a X fràgil), FXTAS (síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil), i fibromiàlgia associada a la premutació del gen FMR1. Estudi dels perfils d'expressió de microARN i mARN com a possibles factors de risc de susceptibilitat de FXTAS. 
  3. Detecció de desequilibris cromosòmics críptics i la identificació de nous fenotips, mitjançant tècniques de citogenètica i moleculars en l'àmbit del diagnòstic prenatal i postnatal. Es pretén caracteritzar desequilibris cromosòmics en fetus amb anomalies congènites i cariotip normal mitjançant la utilització d'arrays de CGH. 
  4. Estudi de la correlació genotip-fenotip i mecanismes d'expressió de les porfiries. Les línies de recerca tenen com a objectiu establir el següent:  
    • Avançar en l'estudi de les alteracions de la regulació i metabolisme del ferro en les porfiries cutànies i eritropoiètiques. 
    • Investigar el paper dels gens modificadors que modulen l'expressió clínica de les porfiries eritropoiètiques. 
    • Estudiar nous biomarcadors sèrics i urinaris de gravetat en les porfiries agudes que siguin útils en la pràctica clínica. 

El grup seguirà sent membre de la xarxa "European Porphyria Initiative" com a centre de referència per al diagnòstic, la recerca i el tractament de les porfiries.