Recerca

Àrea 5

Genètica

Responsable de l'equip

Objectius estratègics

Caracterització de malalties hereditàries rares en les vessants Clínica, Citogenètica i Molecular.

Hi ha quatre línies de recerca principal i cadascuna té els objectius estratègics marcats pels projectes de recerca que la suporten, així l'estudi del RM i la identificació de les causes genètiques que el causen es fonamenta en l'aplicació de les tecnologies d'alt rendiment array de CGH i Next Sequencing Generation (NSG). L'estudi de FXTAS, d'altra banda, està dirigit a identificar un marcador biològic que ens permeti fer un diagnòstic presimptomàtic de FXTAS en els pacients portadors de la premutació en el gen FMR1, mitjançant l’estudi del perfil de miRNAs. Respecte a les porfiries l'objectiu estratègic és avançar en el coneixement de la correlació genotip-fenotip: expressió bioquímica i clínica.

Principals línies de recerca

  1. Identificació de les bases genètiques del retard mental (RM) d’origen genètic, tant sindròmic com no sindròmic, mitjançant les noves tecnologies NSG.
    L'aplicació de la seqüenciació massiva a diferents grups de RM ben caracteritzats clínicament ens permetrà la identificació de nous gens i establir noves bases moleculars de RM. També es pretén aplicar al estudi del retard mental familiar i a casos esporàdic de RM no sindròmic.
  2. Síndrome del cromosoma X fràgil: Estudi de patologies associades la premutació del gen FMR1: POIFX (Premature ovarian insuficience) FXTAS (Fragile X Tremor Ataxia.
    Syndrome) i Fibromialgia associada al gen FMR1. Estudi dels perfils d’expressió de microRNAs i del gen ASFMR1 com a possibles factors de susceptibilitat de FXTAS.
  3. Detecció de desequilibris cromosòmics críptics i la identificació de nous fenotips, mitjançant tècniques de citogenètica-molecular. Un es realitza en l’àmbit del diagnòstic prenatal i postnatal. Es pretén caracteritzar desequilibris cromosòmics en fetus amb anomalies congènites i cariotip normal mitjançant la utilització d'arrays de CGH.
  4. Estudi de la correlació genotip-fenotip i mecanismes d’expressió de les porfiries. La línia recerca pretén:

    • Avançar en l’estudi de les alteracions de la regulació i metabolisme del ferro en les porfiries cutànies i eritropoiètiques
    • Investigar el paper dels gens modificadors que modulen l’expressió clínica de les porfiries eritropoiètiques
    • Estudiar nous biomarcadors sèrics i urinaris de gravetat en les porfiries agudes que siguin útils en la pràctica clínica.

    El grup es mantindrà com a membre de la xarxa “European Porphyria Initiative” com a centre de referència per el diagnòstic, recerca i tractament de les porfiries