Recerca

Àrea 5

Melanoma: Imatge, genètica i immunologia

Responsable de l'equip

Objectius estratègics

  1. Desenvolupament de tècniques de formació no invasiva d'imatges per al diagnòstic de melanoma. 
  2. Estudi de les bases genètiques implicades en susceptibilitat a melanoma i fotocarcinogènesi i pronòstic de melanoma. 
  3. Desenvolupament d'estratègies d'estudi de tractaments en melanoma i càncer de pell: teràpies de diana molecular específica, immunològiques i de fotoprotecció.
  4. Aplicació de sistemes d'intel·ligència artificial per avaluar dades complexes en melanoma, combinant informació d'imatges, epidemiològica, clínica i molecular.
  5. Desenvolupament de models de ratolí amb pell humanitzada per a l'estudi de fotoprotecció i fotocarcinogènesi.

Principals línies de recerca

Principals línies de recerca i alguns dels resultats més rellevants obtinguts fins ara: 

1. Dermatoscòpia i dermatoscòpia digital. 

  • Definició de nous criteris dermatoscòpics en diferents processos dermatològics. 
  • Desenvolupament de dermatoscòpia per a la introducció en atenció primària, patologia i dermatologia. Implementació de la dermatoscòpia en teledermatologia. 
  • Anàlisi de la dermatoscòpia com a eina pronòstica preoperatòria. 
  • Correlació de dermatoscòpia amb signatures moleculars en tumors. 
  • Implementació d'algorismes de visió automàtica per a la classificació de tumors de pell. 

2. Microscopi confocal i noves tecnologies fotòniques. Descripció de nous algorismes, estudi de l'evolució de les lesions, noves classificacions i l'ús de telemedicina. 

  • Definició de criteris en tumors benignes i malignes mitjançant microscopi confocal de reflectància (RCM) in vivo i microscopi confocal fluorescent (FCM) ex vivo. 
  • Creació d'algorismes de diagnòstic per a estats inflamatoris i infecciosos. 
  • Implementació de microscòpia RCM en l'avaluació de les respostes al tractament i detecció precoç de recaigudes. 
  • Implementació de microscòpia FCM en cirurgia Mohs i diagnòstic intraoperatori de diversos càncers.
  • Desenvolupament de tomografia de coherència òptica d'alta definició (OCT-HD), formació d'imatges multiespectrals i 3D de la pell. 

3. Epidemiologia genètica. 

  • Estudi dels gens de susceptibilitat al melanoma, en els melanomes familiar i esporàdic (CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, TERT, MITF). 
  • Identificació de nous gens i mecanismes de pronòstic i susceptibilitat al melanoma mitjançant exploració del genoma complet i seqüenciació de pròxima generació en famílies de melanomes i en melanoma infantil. 
  • Estudi dels gens de nevogenicitat i pigmentació associats al risc en melanoma.
  • Estudi del gen MC1R com a gen de penetrància mitjana i la seva implicació en diversos tipus o subtipus de tumors i altres patologies. 
  • Estudi dels antecedents genètics d'altres patologies cutànies: Nevus congènits gran i gegant, hamartoma follicularis familiar i Phakomatosis pigmentovascularis. 

4. Estudi dels mecanismes implicats en carcinogènesi i fotocarcinogènesi. 

  • Anàlisi de la fotoprotecció tòpica i oral. 
  • Estudi de l'efecte de la radiació ultraviolada (UV) en la pell i els nevus melanocítics mitjançant tècniques d'imatge i tecnologies moleculars de gran capacitat. 
  • Investigació de mutacions somàtiques de NRAS, BRAF, cKIT, RAC1, STK19; amplificacions genòmiques de diferents oncogens (TERT, AURKA, CCND1); i pèrdues genòmiques de 9p21 en melanoma. 
  • Mecanismes de reparació d'ADN i les seves implicacions terapèutiques. 

5. Desenvolupament de noves estratègies de tractament per al melanoma i altres tumors de la pell. 

  • Recerca en les implicacions dermatològiques de teràpies dirigides en melanoma.
  • Immunoteràpia en melanoma.
  • Desenvolupament de noves estratègies en el tractament de la cancerització de camp. 
  • Inhibició de la via Hedgehog per al tractament de carcinomes de cèl·lules basals. 
  • Immunoteràpia específica per al carcinoma de cèl·lules de Merkel. 
  • Teràpia fotodinàmica per a melanoma.

 

6. Avaluació de la resposta immunitària en el melanoma. 

  • Identificació dels polimorfismes en els gens implicats en la immunotolerància i la immunoresposta que influeixen en el pronòstic del melanoma 
  • Anàlisi de la influència de la microbiota en el càncer de pell.
  • Identificació de biomarcadors de melanoma: estudi d'ADN lliure circulant (cfDNA) o aïllament de cèl·lules de melanoma circulants (CMC) i seqüenciació d'una cèl·lula.