Recerca

Àrea 5

Fisiopatologia i bases moleculars en hematologia

Responsable de l'equip

Objectius estratègics

  • Identificació de potencials punts d'intervenció, desenvolupament de noves estratègies terapèutiques i combinació d'enfocaments basats en els mecanismes genètics i moleculars implicats en el desenvolupament i la progressió de malignitats limfoides, conforme als conceptes de la medicina translacional, "del laboratori a la capçalera del pacient". El nostre objectiu és dur a terme una teràpia personalitzada basada en l'optimització del tractament per a cada pacient, millorar els beneficis i evitar els efectes secundaris negatius.
  • Millorar el diagnòstic de les neoplàsies limfoides mitjançant tecnologies histopatològiques, immunofenotípiques i de biologia molecular. 
  • Incrementar l'eficàcia del diagnòstic, el tractament i el seguiment de pacients amb anèmies rares per millorar la seva qualitat de vida.

Principals línies de recerca

  1. Analitzar la funcionalitat i l'aplicabilitat terapèutica de fàrmacs diana contra les alteracions recurrents en la leucèmia limfàtica crònica (CLL), quan estan disponibles inhibidors específics. 
  2. Caracterització de vies moleculars activades pel microambient en limfoma fol·licular (FL), limfoma de cèl·lules del mantell (MCL) i CLL com a eina de descobriment de noves dianes terapèutiques i resistència als tractaments.
  3. Noves teràpies dirigides contra oncogens i microambient en limfomes B difusos de cèl·lules grans (DLBCL).
  4. Estudi citològic, immunofenotípic i molecular de malalties hematològiques malignes. Desenvolupament de noves tecnologies per al diagnòstic i el seguiment de la malaltia residual mínima (MRD). 
  5. Promoció d'estratègies cooperatives en l'àmbit del diagnòstic molecular de leucèmies i limfomes. 
  6. Disseny i implementació de programes de control de qualitat interns i externs. 
  7. Limfomes cutanis de cèl·lules T i B. Estudi clínic, histopatològic i immunofenotípic. Factors pronòstics i epidemiologia. 
  8. Estudi molecular dels defectes congènits d'eritròcits i eritropoesi, anèmies rares i mecanismes fisiopatològics que intervenen en la producció i la senescència dels eritròcits com a causa d'anèmia o d'eritrocitosi. 
  9. Estudi genètic i epidemiològic d'hemoglobinopaties i talassèmies. Desenvolupament de tecnologies per al cribratge de malaltia drepanocítica (SCD) en nounats.
  10. Investigació de l'estructura i la funció de la membrana dels eritròcits. Mecanismes de transport dels ions i mesures de la deformabilitat osmòtica dels eritròcits amb l'analitzador LORCA.
  11. Investigació dels mecanismes etiològics d'anèmies molt rares amb etiologia desconeguda mitjançant seqüenciació de pròxima generació (NSG).