Recerca

Àrea 4

Malalties neurodegeneratives: Investigació clínica i experimental

Responsable de l'equip

Objectius estratègics

  1. Desenvolupament de projectes de recerca que produeixin resultats que puguin tenir aplicació a curt termini per millorar el diagnòstic i el tractament de les malalties neurològiques degeneratives. Bona part de les línies de recerca estan relacionades amb protocols de recerca clínica del Servei de Neurologia de l'hospital universitari del Clínic. 
  2. Investigacions en els biomarcadors clínics, moleculars i d'imatges que caracteritzen la fase preclínica de les malalties de Parkinson i Alzheimer. 
  3. Investigació de les vies biològiques implicades en la patogènesi de la malaltia d'Alzheimer i la detecció de nous marcadors cognitius, bioquímics i de neuroimatge en pacients preclínics i prodròmics.

Principals línies de recerca

  1. Gen LRRK2 associat a malaltia de Parkinson. Caracterització clínica, genètica i d'imatges de la fase prodròmica.
  2. Biomarcadors neuroquímics, genètics i d'imatges del deteriorament cognitiu en la malaltia de Parkinson.
  3. Generació de neurones dopaminèrgiques derivades de cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC) per reprogramació de fibroblastes de pell de pacients amb malaltia de Parkinson idiopàtica i genètica. Caracterització i elucidació molecular dels mecanismes fisiopatològics subjacents.
  4. Estudis genètics i de marcadors diagnòstics i predictius de la malaltia d'Alzheimer i altres demències. Estudis experimentals de neuroimatge funcional en envelliment sa i patològic. 
  5. Estudi de les bases biològiques i moleculars de les malalties d'Alzheimer i Parkinson en fases preclíniques: deteriorament cognitiu lleu i Parkinson premotor. 
  6. Estudi de la malaltia d'Alzheimer determinada genèticament i degeneració lobular frontotemporal: caracterització clínica, bioquímica i de neuroimatge.

Grup de recerca

Parkinson i trastorns del moviment

Eduardo Tolosa

(HCB)

  1. Hem caracteritzat els símptomes no motors de la malaltia de Parkinson relacionada amb LRRK2 i hem creat un dipòsit de material biològic de persones amb malaltia de Parkinson associada amb LRRK2 i dels seus parents asimptomàtics. En un gran estudi post mortem hem documentat afectació multiorgànica amb agregats d'alfa-sinucleïna en malaltia de Parkinson, i hem descrit per primera vegada agregats d'alfa-sinucleïna en teixit adipós epicàrdic en persones vives sense parkinsonismes, un probable marcador preclínic de la malaltia de Parkinson. Hem caracteritzat els símptomes no motors de la malaltia de Parkinson en una cohort de 100 casos i hem definit predictors dels símptomes premotors dels parkinsonismes.
  2. Hem consolidat una línia de recerca sobre biomarcadors al líquid cefaloraquidi de la demència de Parkinson i hem establert una correlació entre la neuroquímica de l'Alzheimer i els marcadors d'imatges en la malaltia de Parkinson. S'han iniciat treballs en pacients de Parkinson i pacients amb parkinsonismes atípics per caracteritzar la patologia d'amiloide i tau al cervell in vivo amb tecnologia PET.